Resumo sobre Alterações no material genético
Turma 100 – Biologia – Profa. Dra. Grace de Lourdes Cardoso
Alterações no material genético
A mutação é a principal causa da evolução biológica
As mutações produzem modificações na espécie e são os
principais motivos para a variabilidade genética.
Mutações
As mutações podem
levar ao aparecimento de novos fenótipos (A , B e C ); Os indivíduos que as
possuem, chamam-se mutantes.
Em D está
representada através do computador uma mutação num par de nucleótidos de DNA.
Conceito de
Mutação
O genoma dos
indivíduos, em circunstâncias diversas sofre alterações chamadas mutações.
As mutações
ocorrem frequentemente de forma espontânea, como resultado da ação de agentes
mutagénicos internos ou externos ao organismo.
O fenótipo dos
indivíduos resulta de interações que se estabelecem entre factores ambientais e
o genoma.
A célula tem
capacidade para reparar anomalias que afetam o DNA mas algumas persistem e
alteram o genoma.
Tipos de Mutações
Mutações gênicas – envolvem uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene;
Mutações cromossômicas – envolvem a estrutura ou o número de cromossomas. Afetam porções
de cromossomas, cromossomas completos ou até conjuntos de cromossomas.
Mutações na linha
germinativa
Mutações nas
células somáticas
Mutações na linha
germinativa
Se ocorrer nas
células sexuais, todos os gametas que resultarem dessa célula terão a mutação,
e será possivelmente passada a um ovo e a todo um organismos. São as mais
graves.
Tipo de Mutações
Mutações gênicas
Anemia
Falciforme
Causa: Substituição,
no cromossoma 11, de um nucleótido (timina) por outro (adenina). É codificado o
aminoácido valina em lugar do ácido glutâmico, na hemoglobina.
Sintomas: As
hemácias, em forma de foice, conduzem a bloqueios na circulação sanguínea
produzindo danos nos tecidos (por falta de oxigenação e nutrição) acompanhados
de dores episódicas.
As mutações
cromossômicas podem ocorrer quer em autossomas quer em cromossomas sexuais,
desencadeando um conjunto de sintomas designados por síndroma.
O termo Autossoma (também
designados por cromossomas somáticos) designa todos os cromossomas que
constituem o património genético do indivíduo, com exceção dos cromossomas
sexuais (também designados heterocromossomas). Ao contrário dos
heterossomas, os autossomas são iguais nos indivíduos de ambos os sexos.
No ser humano existe um total de
44 autossomas que formam 22 pares de cromossomas e apenas um par de
heterossomas que determinam o sexo.
•
ESTRUTURAIS
Deleção - Perda de material cromossômico, no centro ou na extremidade
Duplicação - Repetição de uma porção de cromossoma
Inversão – rotação de 180º de um segmento cromossômico em relação à posição
normal, com inversão da ordem dos genes.
Translocação – transferência de material de um cromossoma para outro não
homólogo (translocação simples ) ou troca de segmentos entre dois cromossomas
não homólogos (translocação recíproca ).
Causas das mutações cromossômicas estruturais
É sobretudo a ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o
crossing-over, seguida de uma reparação deficiente, que determina o
aparecimento de alterações estruturais.
Ploidia à se refere
ao conjunto de cromossomos presentes nos gametas (células haploides).
Após a fecundação existem dois conjuntos cromossômicos no núcleo celular,
diz se que a maioria das células do organismos são diploides
Mutações cromossômicas numéricas
Euploidia - o cariótipo apresenta o
número normal de cromossomas
Aneuploidia – o cariótipo, num determinado par de homólogos, apresenta
anomalias, por excesso ou por defeito, no número de cromossomas.
Poliploidia – todo o conjunto de cromossomas fica multiplicado.
- Monoploidia
: n cromossomos
- Diploidia:
2n cromossomos
- Triploidia:
3n cromossomos
- Poliploidia:
mais de dois conjuntos
Se ocorrer uma falha na separação dos cromossomos homólogos ou cromátides
irmãs durante a anáfase da divisão celular seja por mitose ou meiose, teremos
uma não-disjunção
Aneuploidias
Monossomia – para um determinado par, o indivíduo possui apenas um
cromossoma (2n – 1); 2n = 45
Trissomia – o indivíduo apresenta não um par de homólogos mas três
cromossomas ( 2n + 1); 2n = 47
Nulissomia – em casos muito raros pode não existir nenhum cromossoma de um
determinado par ( 2n – 2 ).
Trissomia no par 21 – Fenótipos da Síndrome de Down
Feições típicas; lingua grande e fissurada; palato ogival; pavilhão
auricular dismórfico. Prega palmar transversal completa ou incompleta;
distancia entre o hálux e o artelho e demais anomalias nos artelhos.
Retardado mental, aumento da incidência de problemas
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner ocorre
quando há monossomia no par sexual. A mulher não tem um dos cromossomos X,
sendo caracterizada como XO. As portadoras dessa síndrome têm baixa estatura,
órgãos sexuais infantilizados, esterilidade, tórax largo e pescoço alado. A
expectativa de vida pode ser alterada por problemas cardiovasculares e renais.
Baixa estatura, pescoço curto e lado, ovários vestigiais (folículos e
células germinativas ausentes) tórax largo, anomalia cardíaca.
Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter afeta
homens que têm trissomia do cromossomo sexual, apresentando um X a mais: XXY.
Os portadores apresentam pouca ou nenhuma produção de espermatozoides, altura
acima da média, membros inferiores longos, ausência de barba e de pelos no
corpo, ginecomastia (pequenas mamas) e deficiências no desenvolvimento
intelectual.
Síndrome de Edwards Trissomia do
18 (45A + sexual) = 47
A trissomia do cromossomo 18 pode
ocorrer em homens e mulheres. Os portadores apresentam atraso mental, atraso de
crescimento e, às vezes, malformação grave no coração. O crânio é alongado, a
boca é pequena e o pescoço é curto. O dedo indicador é maior que os outros, e
os pés têm as plantas arqueadas.
Deformidade facial
Anomalias de extremidades (dedos
cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais,
genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes do
primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente
Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13,
cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, cabeça pequena
(microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa
implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.
Síndrome de Patau
Trissomia do 13 (45A + sexual)=
47
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou
cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda platina
Malformações cardíacas, renais,
digestivas
Polidactilia
Morte rápida, abortos espontâneos
ou sobrevida até o segundo ano
Aneuploidias (Conclusão)
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