Resumo – introdução aos estudos da Genética
Turma 100 – Biologia – Profa. Dra. Grace de Lourdes Cardoso
Primeiras ideias sobre herança
Genética- estudo da hereditariedade
Os filósofos gregos e a hereditariedade
Alcmeon de Crotona – discípulo de Pitágoras
500 a.C. acreditava que homens e mulheres tinham sêmen vindo
do cérebro, o sexo da criança dependeria da quantidade de sêmen vindos dos
pais.
Empédocles de Acragas - 492-432 a.C.
O calor do útero seria determinante no sexo dos bebês
-
Quente- Homens
-
Frio- Mulheres
Anaxágoras de Clazomenae- 500-428 a.C.
O sêmen ocorria apenas no homem e teria um protótipo de cada
órgão, a fêmea seria apenas receptora e nutridora, o sexo dependeria do lado do
útero:
Direito:
Homem
Esquerdo:
Mulher
Hipócrates de Cos- 460-377 -a.C.
• Pangênese-
Cada órgão produziria gêmulas que seriam miniaturas de órgãos passados pelos
pais para os filhos no momento da concepção.
Aristóteles de Estagira- 384-322 a.C
O homem fornece a essência e a mulher a matéria básica para
a formação do feto, se o desenvolvimento fosse normal o filho seria homem se
houvesse alguma falha seria mulher.
Gregor Mendel (1822-1884) – Monge Austríaco que estudou
genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas (Pisum
sativum).
Nos jardins de um
mosteiro na República Tcheca, entre 1856 e 1863 realizou cruzamentos genéticos
com essas plantas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais
como as leis de Mendel.
Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica em
1865, mas nessa época não foi compreendido e nem valorizado.
A partir de 1900
(dezesseis anos após sua morte), Mendel teve seu mérito reconhecido e
confirmado por outros cientistas.
Antes de continuarmos vejamos alguns conceitos importantes
Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente
determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais),
aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor das asas (insetos), etc.
Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada
por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma
certa proteína. Essa proteína condiciona o caráter.
Lócus: É o local ocupado pelo gene em cromossomos
homólogos e que determina o mesmo caráter.
Genes
Alelos: Gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que
determina o mesmo caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada
por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde.
Cromossomos Homólogos: Pares cromossômicos que
carregam os alelos para a determinação de um certo caráter. Cada um dos
homólogos é transmitido por um dos pais.
Genótipo:
Patrimônio genético do indivíduo. Todos os genes que ele recebe de seus
pais e que poderão ser transmitidos para seus descendentes. Costuma-se
representar o genótipo com letras, indicando os genes presentes nas células
somáticas.
Fenótipo: Características
específicas do caráter analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo
(genes) e pode ou não ser facilmente observado. Ex: tipo sanguíneo (proteína
produzida).
Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais
em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter. O genótipo do
homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa).
Heterozigoto: Indivíduo
que possui um gene diferente do outro em um certo lócus. Cada um deles
determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou
híbridos (Aa).
Gene recessivo:
gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos
iguais). Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa).
Gene dominante:
Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em
heterozigose (Aa).
A hereditariedade e o ambiente
• O
desenvolvimento de um ser vivo depende tanto da hereditariedade quanto do
ambiente.
• Esses
dois fatores se inter-relacionam.
• A
hereditariedade é responsável pela formação do genótipo, e o ambiente age sobre
ele.
• Os
fatores ambientais podem interferir na aparência do indivíduo modificando o seu
fenótipo, mas não o seu genótipo. Ex: pele exposta ao sol.
• FENÓTIPO:
GENÓTIPO + AMBIENTE.
1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“Pureza dos Gametas”
“As características dos indivíduos são condicionadas por
pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para cada gameta”.
• Em
todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos resultados na F2, ou seja,
a proporção de 3:1 se repetiu para cada par de características testadas.
• Uma
das características ficava completamente ausente na F1, mas reaparecia na F2,
na proporção de ¼.
• Dedução
de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência uniforme, receberam de seus
genitores a capacidade de produzir ambas as características e que essa
capacidade é transmitida para a geração seguinte sem haver mistura.
• O
fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo, denominando
o outro de dominante.
• Relação
fenotípica Relação genotípica
• ¾
amarelas ¼
amarela pura
• 2/4
amarela impura
• ¼
verde ¼
verde pura
Primeira lei de Mendel
Os dois membros
de um par de genes se separam durante a formação dos gametas.
Cada membro do par de genes é carregado por metade dos
gametas do indivíduo.
Explicação de Mendel
• Existem
determinantes hereditários de natureza particulada;
• Cada
caráter é determinado por 2 fatores (elementos);
• Os
membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas;
• Cada
gameta carrega um só membro do par de fatores;
• A
união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas.
Representação de cruzamentos
• P
AA X aa
• Gametas
A a
• F1 Aa Aa
Paulo, de olhos azuis, casou-se com Ana que possui olhos
castanhos e é filha de uma mulher com o mesmo fenótipo de seu marido. Quais as
chances de Paulo e Ana terem filhos de olhos azuis?
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