RESUMO DA AULA: NOÇÕES DE PROBABILIDADES - TURMA 100 - Profa. Dra. Grace de Lourdes Cardoso.
NOÇÕES DE PROBABILIDADES
GENÉTICA
1ª LEI DE MENDEL
- As explicações de Mendel para a herança dos sete
caracteres de ervilha, confirmados por pesquisadores deram origem à Primeira
Lei de Mendel.
- A Primeira Lei de Mendel é também conhecida como
- Princípio da segregação dos
fatores;
- Princípio da pureza dos
gametas;
- Monoibridismo (herança de um
caráter);
- Lei da disjunção;
- Lei fundamental da genética.
Enunciado da Primeira Lei
Cada caráter é determinado por um
par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par
para cada gameta, que é, portanto, puro.
APLICANDO A 1 LEI
Em ervilhas, o comprimento do
caule é determinado por um par de genes. O gene C determina caule longo e é
dominante sobre o gene c, que determina o caule curto. Na geração parental, uma
planta homozigota de caule longo é cruzada com uma planta de caule curto,
produzindo uma F1, com 100% dos descendentes de caule longo. Os indivíduos de
F1 são cruzados entre si, produzindo a geração F2. Qual porcentagem de
descendentes de caule longo e curto esperados em F2?
NOÇÕES DE PROBABILIDADE
— Definição
e fórmula
— O
que entendemos por probabilidade?
— Probabilidade
é o número de vezes que um fato pode ocorrer em certo número de tentativas, no
meio de outras ocorrências possíveis.
— Então,
a probabilidade é a frequências esperada de um acontecimento diante de outras
possibilidades, que pode ser representada pela seguinte fração
— Caso 1. No lançamento de um dado, qual a
probabilidade de se conseguir a face 2?
— O dado tem suas 6 faces (casos possíveis),
mas apenas uma numerada com o número 2 (caso favorável) a probabilidade, então,
é de:
— Caso 2. De um baralho, qual é a probabilidade
de se retirar uma dama de qualquer naipe?
— Uma dama de qualquer naipe:
— Visto que um baralho normal possui 52 cartas
(casos possíveis) e apenas 4 damas (casos favoráveis), a probabilidade é de:
— Caso 3. Em uma gestação, qual a probabilidade
de nascer um menino?
— O genótipo feminino é XX, e o masculino é XY.
Portanto
A probabilidade de
nascer um menino é ½, pois existem 2 casos possíveis e somente 1 favorável.
A probabilidade de
nascer uma menina é também de ½.
Regra da adição
Caso 4. Qual é a
probabilidade de se obter a face 2 ou 5 no lançamento de um dado
Esse resultado se
explica pelo fato de a ocorrência da face 2 em um lançamento excluir a
possibilidade da face 5 e vice-versa
Caso 5. Sabendo-se
que o albinismo é recessivo em relação à pele normal, qual a probabilidade de
um casal de indivíduos normais, ambos heterozigotos, ter uma criança normal
homozigota ou recessiva?
Regra da
multiplicação
A probabilidade de
ocorrência simultânea de dois ou mais eventos independentes (isto é, a
ocorrência de um acontecimento e de outro) é igual ao produto das
probabilidades de ocorrência de cada evento isoladamente.
A regra da
multiplicação é também chamada de regra do e. É o caso de se perguntar: Qual a
probabilidade de acontecer isso e aquilo?
Caso 6. Em dois
lançamentos, qual a probabilidade de obtermos face 2 e 5, respectivamente?
Um lançamento
independe do outro; portanto, deve-se multiplicar a probabilidade de cada um
deles ocorrer isoladamente.
Caso 7. Sabendo-se
que o albinismo é recessivo em relação à pele normal, qual a probabilidade de
um casal de indivíduos normais, ambos heterozigotos, gerar duas crianças
albinas?
A regra do “e” e a
regra do “ou” simultaneamente
Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, um do
sexo feminino e outro do sexo masculino, independente da ordem?
1ª maneira: 1º filho
ser menina e o 2º ser menino (½ x ½ = ¼);
2ª maneira: 1º filho
ser menino e o 2º ser menina (½ x ½= ¼);
Probabilidade final = ¼ + ¼= 2/4 = ½
HEREDOGRAMA, ÁRVORE GENEALÓGICA ou PEDIGREE
A família de Vítor e
Flávia
O casal Vítor e
Flávia procura um serviço de aconselhamento genético porque teve uma filha,
Cláudia, com albinismo, e tem outros dois filhos, Priscila e Fábio, ambos
saudáveis. Os pais de Vítor, Carlos e Márcia, e seu irmão mais velho, Pedro são
normais. Flávia é a filha mais velha de André e Jaqueline, que são normais,
assim como sua irmã mais nova, Paola. Já seu irmão do meio, Saulo, é albino.
SÍMBOLOS
COMO MONTAR UM
HEREDOGRAMA?!
PASSO A PASSO A GENTE CHEGA LÁ...
Primeiro passo: determinando dominante e recessivo
Pais dos afetados: são afetados ou não?
Sim: Caráter DOMINANTE
Não: Caráter RECESSIVO
Analise o casal 3 x 4:
- Se o caráter fosse dominante, um dos pais deveria ter a
doença também!
Segundo passo: localizando os homozigotos recessivos
Uma vez determinado que a doença é recessiva, todos os
afetados serão recessivos também!!
Terceiro passo: determinação dos genótipos possíveis
A partir dos homozigotos recessivos:
Recebem um alelo
recessivo de cada um dos genitores;
Enviam um alelo
recessivo para todos os seus descendentes
Finalmente, ainda nos resta uma pergunta: qual seria a
probabilidade de o casal 6-7 vir a gerar a uma criança afetada?
• Genótipos
possíveis do individuo 6: Exclui-se o homozigoto recessivo;
• Ficam
3 possibilidades: AA; Aa e Aa
• Para
que a criança seja afetada, precisa de aa, ou seja exclui-se o AA.
• Probabilidade
do genótipo Aa: 2/3
Para que o casal 6x7 tenha uma criança afetada:
• Probabilidade
do individuo 6 ser Aa = 2/3 e
da criança ser aa= 1/2
Resultado:
2/3 x 1/2 = 1/3
Heredograma ou pedigree são representações gráficas
de indivíduos dentro de uma família. Também denominados de árvores
genealógicas, através deles é possível descobrir se uma determinada
característica é ou não hereditária.
Casos especiais
GENES LETAIS
A manifestação fenotípica de alguns alelos é a morte do
indivíduo, seja durante o desenvolvimento embrionário ou no período pós-natal,
tais alelos são denominados de letais.
Situação-problema -
Em determinado tipo de camundongo, a pelagem cinza é condicionada pela
presença do gene (A) que é letal em Homozigose. Seu alelo recessivo (a)
condiciona pelagem marrom. Para os filhotes vivos de um cruzamento de um casal
heterozigoto, esperam-se as seguintes proporções de camundongos de pelagem
marrom com genótipo heterozigoto é de :
Genes letais, no ser humano, causadores da fibrose cística,
doença de Huntington e doença de
Tay-Sachs.
Doença de Tay-Sachs (abreviado TSD,
também conhecido como Gangliosidose GM2ou deficiência de
Hoxosaminidase A) é uma doença genética autossômica recessiva. Na sua
variante mais comum conhecida como doença de Tay - Sachs infantile apresenta
com uma implacável deterioração das capacidades físicas e mentais que começa
com 6 meses de idade e geralmente resulta em morte por quatro anos de idade.
É causada por um defeito genético em um único gene com uma
cópia defeituosa desse gene herdada de cada pai. A doença ocorre quando
quantidades perigosas de distensão acumulam-se nas células nervosas do cérebro,
levando à morte prematura dessas células. Não há atualmente nenhuma cura ou
tratamento. Doença de Tay - Sachs é uma doença rara. Outros transtornos
autosomal tais como fibrose cística e anemia falciforme são muito mais comuns.
LETALIDADE: casos em que a presença de um ou dois genes
provoca a morte do indivíduo
AUSENCIA DE DOMINÂNCIA: quando não há dominância entre os
alelos para determinado caráter;
POLIALELIA: situação em que existem três ou mais alelos como
opção para um mesmo caráter.
GENES LETAIS
• Camundongos: Gene A- pelagem amarela;
Gene a- pelagem preta;
PROPORÇÃO ESPERADA:
• AA x AA = 100% amarelo Aa x Aa = 75% amarelo
(3/4); 25% preto (1/4)
PROPORÇÃO REAL:
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
A diferença entre a
dominância e ausência está no efeito fisiológico dos genes no heterozigoto. No caso:
DOMINÂNCIA: os
genótipos AA e Aa produzem o mesmo fenótipo A>a
AUSÊNCIA DE
DOMINÂNCIA, os genótipos AA e Aa produzem fenótipos diferentes A = a
(O sinal > indica domina; o sinal =, ausência de
dominância)
Divididos em 2 tipos:
— HERANÇA
INTERMEDIÁRIA – Ocorre a “mistura” das 2 características formando uma 3ª
característica DIFERENTE DOS PAIS.
Ex: Flores Brancas, ROSAS e Vermelhas
— CODOMINÂNCIA
– Ocorre 2 características SIMULTÂNEAMENTE.
Ex: Bois vermelhos, brancos ou MALHADOS
Padrões de herança
- Herança
dominante: basta um alelo do gene (dominante) para a
manifestação da característica. Ex.: se o gene A determina cor de
pelo escura, e a, cor de pelo clara, animais AA ou Aa
terão pelagem escura.
- Herança recessiva: a característica
só se manifesta quando o alelo (recessivo) se encontra em homozigose (dose
dupla). Ex.: se o gene A determina cor de pelo preta, e a,
cor de pelo branca, animais aa terão pelagem clara.
- Dominância incompleta: o
fenótipo dos indivíduos heterozigotos é intermediário, em termos
qualitativos, entre os fenótipos dos dois homozigotos. Ex.: flor
boca-de-leão
P: flor vermelha (FVFV) X flor branca (FBFB)
F1:100% de flores cor-de-rosa (FVFB) - Codominância:
os dois alelos diferentes de um gene se expressam fenotipicamente no
indivíduo heterozigoto. O indivíduo apresenta as características presentes
nos indivíduos homozigotos para um alelo e para outro. Ex.: sistema
sanguineo ABO, em que a relação de genes é: IA=IB
e o genótipo IAIB corresponde ao sangue AB.
- Alelos
letais: afetam a sobrevivência ou a capacidade reprodutiva de seus
portadores.
- Ex.:
Cruzamento Aa X Aa
- A
a
- A AA Aa
- a Aa aa Resultado esperado: 1:2:1
- Resultado
obtido: 2:1; então:
- AA
causa morte e
- Aa
causa morte
- Alelos
múltiplos: ocorrem quando um gene apresenta mais de duas formas alélicas
na população. Cada indivíduo possui, no máximo, duas dessas versões. Ex.:
o sistema sanguíneo ABO.
Gene IA
determina sangue A.
Gene IB determina sangue B.
Gene i determina sangue O.
Mas cada pessoa só pode ter 2 dos 3 tipos possíveis.
Gene IB determina sangue B.
Gene i determina sangue O.
Mas cada pessoa só pode ter 2 dos 3 tipos possíveis.
POLIALELIA
ou ALELOS MÚLTIPLOS
• +
de 2 alelos que condicionam o mesmo caráter
GeneC:
condiciona a cor selvagem denominada aguti, em que o pelo é preto ou marrom
escuro, com uma faixa amarela próxima à extremidade.
Gene cch.
Condiciona a cor chinchila, que é cinza mais claro que a aguti, mas falta-lhe o
pigmento amarelo no pelo.
Gene ch.
condiciona a pelagem himalaia, que é intermediária entre o selvagem e o albino,
pois o coelho tem pigmento preto ou marrom só nas orelhas, no rabo, no focinho
e nas patas, sendo os olhos de cor rosa.
Gene ca:
condiciona ausência absoluta de pigmento preto ou marrom e amarelo, sendo o
coelho “albino”, de pelo branco e olhos de cor rosa.
POLIALELIA
ou ALELOS MÚLTIPLOS
RELAÇÃO DE
DOMINÂNCIA
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