RESUMO - AULA ALTERAÇÕES NO MATERIAL GENÉTICO - TURMA 100 - BIOLOGIA

Resumo sobre Alterações no material genético

Turma 100 – Biologia – Profa. Dra. Grace de Lourdes Cardoso

Alterações no material genético

A mutação é a principal causa da evolução biológica

As mutações produzem modificações na espécie e são os principais motivos para a variabilidade genética.

Mutações

As mutações podem levar ao aparecimento de novos fenótipos (A , B e C ); Os indivíduos que as possuem, chamam-se mutantes.

Em D está representada através do computador uma mutação num par de nucleótidos de DNA.

Conceito de Mutação

O genoma dos indivíduos, em circunstâncias diversas sofre alterações chamadas mutações.

As mutações ocorrem frequentemente de forma espontânea, como resultado da ação de agentes mutagénicos internos ou externos ao organismo.

O fenótipo dos indivíduos resulta de interações que se estabelecem entre factores ambientais e o genoma.

A célula tem capacidade para reparar anomalias que afetam o DNA mas algumas persistem e alteram o genoma.

Tipos de Mutações

Mutações gênicas – envolvem uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene;

Mutações cromossômicas – envolvem a estrutura ou o número de cromossomas. Afetam porções de cromossomas, cromossomas completos ou até conjuntos de cromossomas.

Mutações na linha germinativa

Mutações nas células somáticas

Mutações na linha germinativa

Se ocorrer nas células sexuais, todos os gametas que resultarem dessa célula terão a mutação, e será possivelmente passada a um ovo e a todo um organismos. São as mais graves.

Tipo de Mutações Gênicas

Mutações gênicas

Anemia Falciforme

Causa: Substituição, no cromossoma 11, de um nucleótido (timina) por outro (adenina). É codificado o aminoácido valina em lugar do ácido glutâmico, na hemoglobina.

Sintomas: As hemácias, em forma de foice, conduzem a bloqueios na circulação sanguínea produzindo danos nos tecidos (por falta de oxigenação e nutrição) acompanhados de dores episódicas.

As mutações cromossômicas podem ocorrer quer em autossomas quer em cromossomas sexuais, desencadeando um conjunto de sintomas designados por síndroma.

O termo Autossoma (também designados por cromossomas somáticos) designa todos os cromossomas  que constituem o património genético do indivíduo, com exceção dos cromossomas sexuais (também designados heterocromossomas). Ao contrário dos heterossomas, os autossomas são iguais nos indivíduos de ambos os sexos.

No ser humano existe um total de 44 autossomas que formam 22 pares de cromossomas e apenas um par de heterossomas que determinam o sexo.

•       ESTRUTURAIS

Deleção - Perda de material cromossômico, no centro ou na extremidade

Duplicação - Repetição de uma porção de cromossoma

Inversão – rotação de 180º de um segmento cromossômico em relação à posição normal, com inversão da ordem dos genes.

Translocação – transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo (translocação simples ) ou troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos (translocação recíproca ).

Causas das mutações cromossômicas estruturais

É sobretudo a ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over, seguida de uma reparação deficiente, que determina o aparecimento de alterações estruturais.

Ploidia à se refere ao conjunto de cromossomos presentes nos gametas (células haploides).

Após a fecundação existem dois conjuntos cromossômicos no núcleo celular, diz se que a maioria das células do organismos são diploides

Mutações cromossômicas numéricas

Euploidia  - o cariótipo apresenta o número normal de cromossomas

Aneuploidia – o cariótipo, num determinado par de homólogos, apresenta anomalias, por excesso ou por defeito, no número de cromossomas.

Poliploidia – todo o conjunto de cromossomas fica multiplicado.

1. Monoploidia : n cromossomos
2. Diploidia: 2n cromossomos
3. Triploidia: 3n cromossomos
4. Poliploidia: mais de dois conjuntos

Se ocorrer uma falha na separação dos cromossomos homólogos ou cromátides irmãs durante a anáfase da divisão celular seja por mitose ou meiose, teremos uma não-disjunção

Aneuploidias

Monossomia – para um determinado par, o indivíduo possui apenas um cromossoma (2n – 1); 2n = 45

Trissomia – o indivíduo apresenta não um par de homólogos mas três cromossomas ( 2n + 1); 2n = 47

Nulissomia – em casos muito raros pode não existir nenhum cromossoma de um determinado par  ( 2n – 2 ).

Trissomia no par 21 – Fenótipos da Síndrome de Down

Feições típicas; lingua grande e fissurada; palato ogival; pavilhão auricular dismórfico. Prega palmar transversal completa ou incompleta; distancia entre o hálux e o artelho e demais anomalias nos artelhos.

Retardado mental, aumento da incidência de problemas cardíacos

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner ocorre quando há monossomia no par sexual. A mulher não tem um dos cromossomos X, sendo caracterizada como XO. As portadoras dessa síndrome têm baixa estatura, órgãos sexuais infantilizados, esterilidade, tórax largo e pescoço alado. A expectativa de vida pode ser alterada por problemas cardiovasculares e renais.

Baixa estatura, pescoço curto e lado, ovários vestigiais (folículos e células germinativas ausentes) tórax largo, anomalia cardíaca.

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter afeta homens que têm trissomia do cromossomo sexual, apresentando um X a mais: XXY. Os portadores apresentam pouca ou nenhuma produção de espermatozoides, altura acima da média, membros inferiores longos, ausência de barba e de pelos no corpo, ginecomastia (pequenas mamas) e deficiências no desenvolvimento intelectual.

Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47

A trissomia do cromossomo 18 pode ocorrer em homens e mulheres. Os portadores apresentam atraso mental, atraso de crescimento e, às vezes, malformação grave no coração. O crânio é alongado, a boca é pequena e o pescoço é curto. O dedo indicador é maior que os outros, e os pés têm as plantas arqueadas.

Deformidade facial

Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)

Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias

Lábio leporino e palato fendido

Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida

Maxilar retraído ou ausente

Síndrome de Patau

Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.

Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

Síndrome de Patau

Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47

Microcefalia e face deformada

Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes

Orelhas deformadas

Pescoço alado

Lábio leporino e fenda platina

Malformações cardíacas, renais, digestivas

Polidactilia

Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

Aneuploidias (Conclusão)

RESUMO AULA SOBRE GAMETOGÊNESE - TURMA 100 - BIOLOGIA

Segue o resumo da aula sobre gametogênese

turma 100 - Biologia - Profa. Dra. Grace de Lourdes Cardoso

Gametogênese: formação de gametas

Vimos que os gametas são células haploides originadas das células germinativas diploides, por um processo de divisão celular chamado meiose. Porém, é importante lembrar-se de que os gametas são células especializadas e adaptadas à função que desempenham.

Por isso, além da divisão meiótica, a gametogênese desenvolve processos de diferenciação celular.

O que é gametogênese?

É o processo pelo qual os gametas são produzidos nos organismos dotados de reprodução sexuada.

Gameta masculino – Espermatozóide.

Gameta feminino – Ovócito.

Os gametas possuem metade do número de cromossomos presentes nas células somáticas, ou seja 23 cromossomos.

O Zigoto contém 46 cromossomos.

Nos animais, a gametogênese acontece nas gônadas, órgãos que também produzem os hormônios sexuais, que determinam as características que diferenciam os machos das fêmeas.

ESPERMATOGÊNESE

PROCESSO DE FORMAÇÃO DE ESPERMATOZÓIDES A PARTIR DAS ESPERMATOGÔNIAS.  OCORRE NOS TESTÍCULOS

Os espermatozoides, gametas masculinos, originam-se de células diploides (2n) especiais denominadas células germinativas. Tanto no homem como na mulher, as células germinativas encontram-se em órgãos denominados gônadas. As gônadas masculinas recebem o nome de testículos.

ETAPAS DA ESPERMATOGÊNESE

•          Mitoses na fase de multiplicação que dura a vida inteira.

•          Fase de Crescimento sem divisões celulares.

•          Meiose somente na fase de maturação que origina espermátides que se transformarão em espermatozóides

•          Espermiogênese

Período germinativo

A partir da 5ª semana de vida, um embrião já tem células germinativas em suas gônadas.

Aos 7 anos de idade, aproximadamente, as células germinativas, realizam inúmeras mitose, dando origem as células chamadas espermatogônias, também diploides.

Na época da adolescência, algumas espermatogônias evoluem para um outro tipo de células, ainda diploide, o espermatócito primário (cito I)

Os espermatócitos primários sofrem a meiose I, transformando-se em espermatócitos secundários. Estes sofrem a meiose II, dando origem as espermátides, que são haploides.

v  Fase de proliferação ou de multiplicação:

                Tem início durante a vida intra-uterina, antes mesmo do nascimento do menino, e se prolonga praticamente por toda a vida. As células primordiais dos testículos, diploides, aumentam em quantidade por mitoses consecutivas e formam as espermatogônias .

v  Fase de crescimento:

                Um pequeno aumento no volume do citoplasma das espermatogônias as converte em espermatócitos de primeira ordem, também chamados espermatócitos primários ou espermatócitos I, também diploides.

v  Fase de maturação:

                Também é rápida, nos machos, e corresponde ao período de ocorrência da meiose. Depois da primeira divisão meiótica, cada espermatócito de primeira ordem origina dois espermatócitos de segunda ordem (espermatócitos secundários ou espermatócitos II). Como resultam da primeira divisão da meiose, já são haplóides, embora possuam cromossomos duplicados. Com a ocorrência da segunda divisão meiótica, os dois espermatócitos de segunda ordem originam quatro espermátides haplóides.

Espermiogênese

o  É a fase final de produção de espermatozóides.

o  Processo pelo qual as espermátides se transformam em espermatozóides.

o  Espermátides: pequeno tamanho;

Por meio de um processo chamado espermiogênese, as espermátides passam por profundas transformações, evoluindo, finalmente, para espermatozóides. Estes apresentam uma cabeça, onde se encontra o material genético. Na região anterior da cabeça localiza-se o acrossomo, que possui uma enzima, que auxilia a penetração do sptz no óvulo.

Logo após a cabeça segue-se a peça intermediaria, com inúmeras mitocôndrias, cuja função é providenciar a energia necessária à locomoção do sptz.

Logo a seguir está a cauda ou o flagelo, que tem origem a partir do crescimento de um dos centríolos e destina-se à locomoção da célula. O outro centríolo permanece próximo ao núcleo.

Ovogênese

Processo que abrange a formação, nas gônadas femininas (ovários), dos gametas femininos. Inicia-se ainda no período pré-natal e termina depois do fim da maturação sexual (puberdade).

A ovogênese é dividida em três etapas:

Fase de multiplicação ou de proliferação: É uma fase de mitoses consecutivas, quando as células germinativas aumentam em quantidade e originam ovogônias. Nos fetos femininos humanos, a fase proliferativa termina por volta do final do primeiro trimestre da gestação. Portanto, quando uma menina nasce, já possui em seus ovários cerca de 400 000 folículos de Graff. É uma quantidade limitada, ao contrário dos homens, que produzem espermatogônias durante quase toda a vida.

Por volta do 7º mês de gestação, todas as oogônias já se transformaram em ovócitos primários. Estes entram em meiose I e concluem o estágio de paquíteno, permanecendo assim, ate a maturidade sexual da menina. São de 40 a 400 mil ovócitos, dos quais não mais de 400 completarão seu desenvolvimento.

Fase de crescimento: Logo que são formadas, as ovogônias iniciam a primeira divisão da meiose, interrompida na prófase I. Passam, então, por um notável crescimento, com aumento do citoplasma e grande acumulação de substâncias nutritivas. Esse depósito citoplasmático de nutrientes chama-se vitelo, e é responsável pela nutrição do embrião durante seu desenvolvimento.

Terminada a fase de crescimento, as ovogônias transformam-se em ovócitos primários (ovócitos de primeira ordem ou ovócitos I). Nas mulheres, essa fase perdura até a puberdade, quando a menina inicia a sua maturidade sexual.

Período de crescimento

Os ovócitos primários aumentam de volume porque seu citoplasma é preenchido por uma substância protéica chamada vitelo, que nutrirá o embrião no inicio do seu desenvolvimento. Os ovócitos também têm um revestimento membranoso denominado zona pelúcida

Fase de maturação: Dos 400 000 ovócitos primários, apenas 350 ou 400 completarão sua transformação em gametas maduros, um a cada ciclo menstrual. A fase de maturação inicia-se quando a menina alcança a maturidade sexual, por volta de 11 a 15 anos de idade.

Quando o ovócito primário completa a primeira divisão da meiose, interrompida na prófase I, origina duas células. Uma delas não recebe citoplasma e desintegra-se a seguir, na maioria das vezes sem iniciar a segunda divisão da meiose. É o primeiro corpúsculo (ou glóbulo) polar.

A outra célula, grande e rica em vitelo, é o ovócito secundário (ovócito de segunda ordem ou ovócito II). Ao sofrer, a segunda divisão da meiose, origina o segundo corpúsculo polar, que também morre em pouco tempo, e o óvulo, gameta feminino, célula volumosa e cheia de vitelo.

Período de maturação

Por volta dos 12 anos, num curto período que antecede a ovulação, o ovócito primário completará a meiose I, que dará origem a duas células desiguais: um ovócito secundário (funcional) e um corpúsculo polar.

No momento em que é formado o ovócito primário a partir da ovogônia, ele é envolvido por uma camada de células foliculares, que tem forma achatada.

As células foliculares, são, as responsáveis por eliminar o ovócito, que ocorre mais ou menos na metade do ciclo ovariano.

Na puberdade, a cada período reprodutivo, vários ovócitos reiniciam a divisão meiótica, porém apenas um vai ser eliminado a cada mês na ovulação

Diferenças

1. A espermatogênese é um processo contínuo, enquanto a ovogênese está relacionada ao ciclo reprodutivo da mulher;

2. Na espermatogênese, cada espermatogônia produz 4 espermatozóides. Na ovogênese, cada ovogônia dá origem a apenas um ovócito e células inviáveis denominadas corpúsculos polares;

3. A produção de gametas masculinos é um processo que se continua até a velhice, enquanto que a produção de gametas femininos cessa com a menopausa;

4.O espermatozóide é uma célula pequena e móvel, enquanto que o ovócito é uma célula grande e sem mobilidade;

5.Quanto à constituição cromossômica, existem dois tipos de espermatozóides: 23,X ou 23,Y. A mulher só produz um tipo de gameta quanto à constituição cromossômica: 23,X.

Os Hormônios

FSH - Abreviatura inglesa de hormônio folículo-estimulante. Atua nos folículos ovarianos, promovendo seu crescimento e proporcionando um meio adequado ao desenvolvimento dos óvulos (oócitos). A dosagem de FSH no sangue, feita entre o primeiro e o quinto dia do ciclo menstrual, tem relação com a quantidade de folículos (e também de óvulos) que existem nos ovários: quando esta quantidade é pequena, o valor de FSH é alto. Desta forma, para a reprodução, é melhor que o FSH tenha concentração plasmática baixa. A concentração de FSH no sangue tende a aumentar com a idade, sendo muito alta na menopausa.

LH - Abreviatura inglesa de hormônio luteinizante. Este hormônio, também produzido na hipófise, como o FSH, atua principalmente na iniciação do mecanismo de ovulação. Quando o LH aumenta no sangue (o que ocorre aproximadamente no meio do ciclo menstrual, perto do 14º dia), o folículo se rompe e libera o óvulo, que pode ser capturado pela tuba (trompa). Se a concentração de LH no sangue for muito alta, pode ocorrer dificuldade de crescimento dos folículos e maturação dos óvulos, levando a infertilidade por falha na ovulação.

ESTRÓGENO

O estrógeno induz as células de muitos locais do organismo, a proliferar, isto é, a aumentar em número.

O estrogênio é produzido pelo folículo ovariano em maturação. Esse hormônio é fabricado pelos ovários e liberado na primeira fase do ciclo menstrual.

PROGESTERONA

Está principalmente relacionada com a preparação do útero para a aceitação do embrião e à preparação das mamas para a secreção láctea. Em geral, a progesterona aumenta o grau da atividade secretória das glândulas mamárias e, também, das células que revestem a parede uterina, acentuando o espessamento do endométrio e fazendo com que ele seja intensamente invadido por vasos sanguíneos;